Дефектологический словарь

А | Б | В | Г | Д | Е | З | И | К | Л | М | Н | О | П | Р | С | Т | У | Ф | Х | Ч | Ш | Э | Я

Наследственность

одно из наиболее общих свойств органических форм, заключающееся в передаче от родителей потомкам признаков и особенностей развития. Любые признаки организма или клетки зависят в конечном итоге от типа обмена веществ, поэтому нередко Н. определяют как свойство живых организмов воспроизводить сходный тип обмена веществ в ряду поколений. Следует различать две основные стороны явления Н.— поддержание постоянства организации в ряду поколений в ходе филогенеза и поддержание идентичности организма самому себе в ходе индивидуального развития, в онтогенезе. Однако наряду со свойством живых организмов сохранять единство организации в ряду поколений и в пределах онтогенетического развития существует и противоположная тенденция к изменчивости, которая проявляется в разнообразии органических форм. Вся совокупность явлений изменчивости подразделяется на две основные категории — наследственная (генотипическая — мутационная и комбинативная) и ненаследственная (фенотипическая, модификационная).

Как и всякое свойство организма, Н. структурно обусловлена. Элементарная единица наследственности — ген. Гены расположены в хромосомах — нитевидных самовоспроизводящихся структурных элементах клеточного ядра, видимых в микроскоп. Важнейшей и специфической частью хромосом является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), отдельные участки которой, характеризующиеся определенным чередованием азотистых оснований, и являются генами. Строго говоря, по наследству передаются только хромосомы с локализованными в них генами.

Кроме способности передаваться по наследству, гены обладают способностью изменяться в результате процесса мутации. Мутация состоит в изменении химического строения гена. Она может захватывать как отдельный ген, так и целые участки хромосом со множеством генов, что происходит при образовании хромосомных аберраций. Третье важное свойство гена — способность к специфическому функционированию, что проявляется в контроле над биосинтезом специфических ферментов. В последнее время доказано, что строение гена очень сложно; его отдельные свойства обусловлены наличием особых внутриген-ных структур.

Гены распределяются в потомстве в соответствии с законами Менделя. Эти законы, или правила, обусловлены поведением хромосом при образовании половых клеток. В ходе созревания половых клеток, или гамет, в определенный период происходит процесс мейоза, или редукционного деления, центральным моментом которого является конъюгация хромосом. При этом хромосомы, происходящие от обоих родителей, приходят в тесный контакт, обмениваясь своими участками, и затем, не удваиваясь, расходятся в дочерние клетки.

Каждому виду организмов свойствен вполне определенный набор хромосом. У человека их 46, причем половина принесена яйцеклеткой матери и половина сперматозоидом отца. В результате мейоза зрелые гаметы получают половинное, или гаплоидное, число хромосом, в отличие от соматических клеток, в которых имеется диплоидное число хромосом. При оплодотворении ядра гамет сливаются и восстанавливается диплоидное число хромосом. Соматические клетки и клетки-предшественницы гамет размножаются путем митоза, в ходе которого число хромосом остается постоянным, т. к. в определенный момент хромосомы удваиваются. Таким образом, процессы мейоза, митоза и оплодотворения поддерживают постоянство хромосомного набора в ряду поколений организмов и клеток.

Законы Менделя состоят в следующем:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения, или правило доминирования одного из родительских признаков над другим — рецессивным.

2. Закон расщепления гибридов во втором поколении на сходные с родительскими формами группы в строго определенном отношении 3:1.

3. Закон независимого расщепления и случайного комбинирования признаков у потомков в случае, когда родители отличаются друг от друга по двум или более парам альтернативных наследственных признаков.

Однако часто наблюдается не независимое, а сцепленное наследование нескольких признаков, что обусловлено локализацией соответствующих генов в одной хромосоме. Неполное сцепление связано с процессом кроссинговера, или обмена участками хромосом во время конъюгации в мейозе. Благодаря процессу кроссинговера можно определить расстояние между генами и построить генетическую карту. Сопоставив ее с особенностями строения отдельных хромосом, можно точно локализовать определенные гены в определенных участках отдельных хромосом. Половые различия обусловлены наличием спец. половых хромосом; у человека их две.

Остальные хромосомы называются аутосомами. У женщины имеются две одинаковые половые хромосомы (Х-хромосомы), а у мужчин разные (одна Х-хромосома и одна У-хромосома, отличающаяся от Х-хромосомы величиной и морфологией.). Таким образом, женский пол у человека является гомогаметным, а мужской — гетерогаметным.

В соответствии с этим у женщин образуется только один вид гамет, содержащих 22 аутосомы и одну Y-хромосому.

У мужчин образуется два рода сперматозоидов: в одних содержатся 22 аутосомы и одна Х-хромосома, а в других — 22 аутосомы и Y-хромосома. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с X-хромосомой возникает организм женского пола, а содержащим У-хромосому, возникает организм мужского пола. Поскольку встреча сперматозоида того или иного типа с яйцеклеткой носит случайный характер, а сперматозоиды обоих типов содержатся поровну, то соотношение полов в потомстве близко к отношению 1:1.

Каждый организм получает половину своего хромосомного набора от отца и половину от матери. Хромосомный набор, характерный для данного вида (кариотип), состоит из пар гомологичных хромосом. Гены, находящиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, образуют пару аллеломорфов, или аллелей. Если у данного организма оба аллеля представлены в одинаковой форме (доминантной или рецессивной), то такой организм называется гомозиготным, или гомозиготой. Если же один ген аллельной пары доминантный, другой рецессивный, то организм называется гетерозиготным, или гетерозиготой.

Гены, локализованные в половых хромосомах, обуславливают Н., сцепленную с полом.

Касаясь проблемы изменения генов, или мутаций, следует отметить основные черты этого явления. Различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации происходят с вполне определенной частотой, определяемой природой данного гена и природой организма. Они, как правило, возникают в результате внутренних факторов и в результате воздействия факторов внешней среды, таких, напр., как природная радиация. Мутации могут быть индуцированы также определенными химическими и физическими агентами. Важнейшая черта мутационного процесса состоит в том, что мутации происходят случайно, ненаправленно. Это следует понимать таким образом, что конечный результат мутации, проявляющийся в появлении стойкого наследственного признака, не стоит в очевидной качественной связи с характером фактора, вызвавшего мутационное изменение гена. За счет мелких, существенно не влияющих на жизнеспособность организма мутаций под действием естественного отбора и идет процесс эволюции.

Функционирование генетического материала связано с передачей наследственной информации с ДНК к белку при помощи спец., выработанных в эволюции механизмов. В последнее время обнаружено, что существуют гены, способные активизироваться при наличии особых факторов внешней среды или при воздействии специфических продуктов др. генов. Это придает генетическому аппарату большую гибкость и обусловливает способность организма к адаптации. Согласованная работа всех генов во взаимодействии с факторами внешней среды приводит к формированию организма, характеризующегося определенными наследственными признаками и реакциями. Поскольку по наследству передаются лишь гены, а признаки формируются под их контролем в ходе онтогенеза, принято делать различие между генотипом (совокупность всех генов данного организма) и фенотипом (совокупность всех внешних признаков организма), между которыми нет тождества. Некоторые фенотипические признаки находятся под весьма жестким контролем генов (напр., группы крови у человека), другие требуют для своей реализации более или менее значительного вклада внешней среды (напр., высшие психические функции). Однако для реализации любого признака необходимо наличие определенной генотипической основы. Принято считать, что генотип в целом определяет не столько сами признаки в их конечном проявлении, сколько норму реакции организма, т. е. определяет основные пределы и направление реакций.

Законы Менделя справедливы для всех организмов, размножающихся половым путем. Они полностью приложимы и к человеку. Доказано, что по законам Менделя наследуются самые разнообразные признаки человеческого организма. Поскольку классический генотипический анализ неприменим к человеку в генетике человека огромное значение имеет генеалогический метод, основанный на изучении родословных. Разработаны спец. математические методы, позволяющие компенсировать основную трудность, с которой сталкиваются при изучении Н. человека — малочисленность потомства. Для сравнительной оценки роли Н. или среды в развитии какого-либо признака или заболевания в генетике человека широко применяется близнецовый метод, который состоит в сравнении внутрипарных различий между однояйцевыми близнецами и двуяйцевыми. Однояйцевые близнецы (ОБ) обладают идентичным генотипом, в то время как двуяйцевые (ДБ) имеют генотип такой же, как обычные братья-сестры. Вычисляя процент конкордантности какого-либо признака, можно точно оценить вклад наследственности и среды в его реализацию. Показано, что генотипические особенности определяют не только отдельные признаки, но и такие, как темп психомоторного развития, - особенности восприятия, общий уровень интеллекта и др. Как простые менделевские признаки наследуются а различные типы глухоты, различные нарушения зрительного анализатора.

Доказано менделевское наследование некоторых форм олигофрении и психозов. Некоторые формы олигофрении, комбинирующиеся с дефектами соматического развития, обусловлены нарушениями в строении или числе хромосом.

Сцепленно с полом наследуется, цветовая слепота и некоторые типы глухоты. Признание наследственной природы того или иного заболевания не предполагает фатального отношения к нему. Уже сейчас можно лечить целый ряд наследственных болезней, благодаря тому, что стали известны первичные биохимические дефекты, приводящие к данному заболеванию. Рождение детей с тяжелыми наследственными заболеваниями можно ; предотвратить, если знать ход наследования этих заболеваний и в соответствии с этим давать медико-генетические советы.

Rambler's Top100
Контактный е-mаil: