Дефектологический словарь

А | Б | В | Г | Д | Е | З | И | К | Л | М | Н | О | П | Р | С | Т | У | Ф | Х | Ч | Ш | Э | Я

Фенилкетонурия

особая форма слабоумия, в основе которой лежит наследственно обусловленное нарушение белкового обмена в виде изменений синтеза фенилаланингидроксилазы — фермента, превращающего фенилаланин в тирозин.

У младенца с таким наследственным дефектом белкового обмена уже через 1—2 месяца после рождения выявляются признаки поражения центральной нервной системы. При Ф. отмечается глубокая степень интеллектуальной недостаточности, нередко сопровождающаяся психомоторным возбуждением и импульсивными действиями. У больных детей на фоне задержки физического развития наблюдаются характерные для этого заболевания признаки: снижение пигментации кожи, волос и радужной оболочки.

Эта форма слабоумия проявляется различно: у одних происходит резкое нарастание интеллектуальной недостаточности вплоть до стадии идиотии, у других процесс протекает значительно менее интенсивно, что дает возможность этим детям обучаться во вспомогательной школе. Особенно неблагоприятно проходит заболевание в тех случаях, когда оно сопровождается эпилептическими припадками. Существует специальная проба, с помощью которой можно установить наличие фенилаланина в моче, что свидетельствует о нарушении белкового обмена. Перевод больного младенца с первых недель жизни на искусственное питание, лишенное фенилаланина, обеспечивает ему в дальнейшем нормальное развитие.

Rambler's Top100
Контактный е-mаil: